gototopgototop
Четверг, 18.01.2018

Об учреждении

Главная
История
Даты
У истоков Жизни
Главный врач
Заместители
Врачи
Акушерский стационар
Акушерское физиологическое отделение
Акушерское обсервационное отделение
Отделение анестезиологии - реанимации
Отделение для новорожденных
Отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных
Родовое отделение
Отделение лучевой диагностики
Отделение восстановительного лечения
Cанитарно-эпидемиологический отдел
Организационно-методический отдел
Аптека
Педиатрический стационар
История создания и развития
Общая информация
Достижения и статистика
Сотрудники нелечебного профиля
Отделение патологии новорожденных №1
Отделение патологии новорожденных №2
Административно -хозяйственная часть
Отделение охраны репродуктивного здоровья
Общая информация
Отдел ВРТ
Специалисты
Статьи специалистов
Библиотека
Презентации
Женская консультация №1
Бактериологическая лаборатория
Клинико-диагностическая лаборатория
Кабинет медико-социальной поддержки беременных женщин
Женская консультация №2
Общая информация
История развития
Специализированный приём по патологии шейки матки
Физиокабинет
Кабинет ультразвуковой диагностики
Кабинет функциональной диагностики
Дневной стационар
Областной центр медико-социальной поддержки беременным женщинам
Общая информация
Мероприятия
Кафедра ПДО
Галерея
Фотографии
Видео
Общие сведения
Структура и органы управления

Версия для слабовидящих

Авторизация



Опросы

Нравится ли вам дизайн сайта?

Да - 57.7%
Нет - 23.1%
Не очень... - 19.2%

Всего голосов: 26
Голосование в этом опросе закончено с: 14 Май 2012 - 00:00

Кто на сайте?

Сейчас на сайте находятся:
 314 гостей 
Генетические причины привычного невынашивания беременнности PDF Печать E-mail

  

Статья

   Проблема невынашивания беременности является актуальной в современном акушерстве. Частота этой патологии колеблется от 10 до 20-25% к числу беременностей. Угроза прерывания является наиболее частым осложнением течения беременности, а недонашивание – одной из основных причин перинатальной заболеваемости и смертности. На долю недоношенных детей приходится до 50% случаев мертворождений, 60-70% – ранней неонатальной и 65-75% – детской смертности; недоношенные дети погибают в родах и антенатально в 8-13 раз чаще по сравнению с доношенными, в 20-30 раз чаще умирают на 1 неделе жизни. Невынашивание беременности неблагополучно сказывается на репродуктивной функции женщины и полноценности потомства.

   В течение последних лет  исследовательскими группами лабораторий из различных стран было опубликовано несколько сотен работ, посвященных изучению кариотипов спонтанных абортусов. Средняя доля абортусов с хромосомными аномалиями при обычных клинических обследованиях составляет 20%, но в зависимости от показаний к кариотипированию этот показатель может возрасти до 60%. Сбалансированные транслокации встречаются с частотой 2,1 на 1000 новорожденных, и, следовательно, с несколько меньшей частотой среди взрослого фертильного населения.

   Материалы и методы исследования. Материалом для исследования послужили семьи, обратившиеся в Центр планирования семьи и репродукции МУЗ «КРД № 1» и Областной клинической больницы в связи с нарушениями в репродуктивном здоровье. Обследовано 382 семьи, в 23 случаях выявлен патологический кариотип (6%), у 50 (13%) выявлены варианты полиморфизма гетерохроматиновых районов у одного или у обоих супругов. Среди патологических кариотипов аномалии половых хромосом обнаружены у 8 человек: 4 случая – синдром Клайнфельтера, делеция Y-хромосомы-у 2 мужчин, у одной женщины синдром Тернера в мозаицизме: кариотип 45,Х\46,ХХ\47,ХХХ и один случай полисомии Х в мозаицизме. Аберрации аутосом выявлены у 15 человек, робертсоновские транслокации: rob(13;14)- 2 человека; rob(13;21)-1 человек; rob(14;21)-2 человека. Реципрокные транслокации  с участием 1, 2, 3, 9, 11, 15 хромосом выявлены в 5 семьях, перицентрические инверсии выявлены в пяти семьях с участием 7, 8, 9,10 хромосом.

   С помощью С-метода выявлено достоверное увеличение частот крупных С-сегментов, гетероморфизма гомологов по С-хроматину в хромосоме 9 и вариантов s+  и p+ акроцентрических хромосом у супругов с отягощенным акушерским анамнезом. При этом авторы отметили, что крайние варианты хромосом в группе лиц с отягощенным акушерским анамнезом чаще встречаются у женщин. В супружеских парах, которые имеют в анамнезе повторные спонтанные выкидыши, у мужей отмечена повышенная частота носительства Yq+. При этом, в семьях с увеличенной Y-хромосомой риск спонтанного аборта повышается в два раза по сравнению с контролем.

   Анализ семей, имеющих в кариотипе варианты полиморфизма гетерохроматиновых районов хромосом, обследованных в лаборатории МГК, показал отсутствие различий в количестве носителей у мужчин и женщин. Обращает на себя внимание то, что в семьях с привычным невынашиванием, замершими беременностями или отягощенным генетическим анамнезом (пороки развития у плодов или новорожденных) преобладают варианты полиморфизма хромосом группы Dи G. Максимальное количество экстравариантов хромосомных анэуплоидий выявлено в группе семей с замершими беременностями (43%) и с привычным невынашиванием (16%).

При цитогенетическом изучении спонтанных выкидышей применяли классификацию хромосомных аномалий в зависимости от их типа и частоты.

Наиболее мутабельными являются хромосомы группы G(21, 22) и  D(13, 14, 15), так как у них самая высокая частота повреждений на одну хромосому (3,5 и 3,0). Высокая частота аномалий приходится на половые хромосомы (2,5). Хромосомы групп A, B, Cи Fменее мутабельны (частота повреждений в данных группах на одну хромосому составляет соответственно 1,3; 1,5; 0,4; 0,5).

   Объективной формой систематизации и анализа данных явилось распределение числа абортов, приходящихся на разные сроки беременности. Чаще всего нарушения хромосом вызывает гибель эмбриона в первом триместре беременности. При этом: при транслокациях выкидыш происходит в интервале между 5-й и 9-й  неделями; при трисомии – в интервале между 7-й и 13-й неделями; при инверсиях чаще наблюдаются неразвивающиеся беременности, прерывание которых происходит в интервале между 7-й и 14-й неделями.

   В отечественных и зарубежных литературных источниках показано, что наибольшее число спонтанных абортов с хромосомной этиологией приходится на 6-ю неделю беременности (24%).

   У 90-95% абортусов с анеуплоидией задержка развития и гибель наступили в первом триместре беременности. В связи с этим для абортов с хромосомной этиологией характерны незначительные маточные кровотечения между 3-й и 8-й неделями беременности. Выкидыш наступал чаще в первом триместре беременности, или на 13-15 неделях.

   Считается, что суммарный вклад хромосомных аномалий во внутриутробной гибели зародыша у человека составляет 45%. Известно, что чем раньше прерывается беременность, тем, вероятнее, это обусловлено аномалиями развития эмбриона, вызванными хромосомным дисбалансом. У 2-4-х недельных абортусов (эмбрион и его оболочка) хромосомные аномалии обнаружены в 70% случаев. В первом триместре беременности хромосомные аномалии встретились у 50% абортусов. У плодов-выкидышей второго триместра такие аномалии находили в 25-30% случаев, у плодов, погибших после 20-ти недель беременности, в 7%.

   Выводы. Итак, причиной бесплодия супружеских пар, в которых встречаются частые спонтанные аборты, может быть наличие в генотипе родителей хромосомного дисбаланса. Медико-генетическое консультирование на этапе прегравидарной подготовки позволяет оптимизировать алгоритм подготовки супружеской пары к деторождению, а при планировании ВРТ выбрать наиболее адекватную программу лечения пациентов,  и снизить риск рождения детей с врожденной или наследственной патологией.