gototopgototop
Четверг, 18.01.2018

Об учреждении

Главная
История
Даты
У истоков Жизни
Главный врач
Заместители
Врачи
Акушерский стационар
Акушерское физиологическое отделение
Акушерское обсервационное отделение
Отделение анестезиологии - реанимации
Отделение для новорожденных
Отделение реанимации и интенсивной терапии для новорожденных
Родовое отделение
Отделение лучевой диагностики
Отделение восстановительного лечения
Cанитарно-эпидемиологический отдел
Организационно-методический отдел
Аптека
Педиатрический стационар
История создания и развития
Общая информация
Достижения и статистика
Сотрудники нелечебного профиля
Отделение патологии новорожденных №1
Отделение патологии новорожденных №2
Административно -хозяйственная часть
Отделение охраны репродуктивного здоровья
Общая информация
Отдел ВРТ
Специалисты
Статьи специалистов
Библиотека
Презентации
Женская консультация №1
Бактериологическая лаборатория
Клинико-диагностическая лаборатория
Кабинет медико-социальной поддержки беременных женщин
Женская консультация №2
Общая информация
История развития
Специализированный приём по патологии шейки матки
Физиокабинет
Кабинет ультразвуковой диагностики
Кабинет функциональной диагностики
Дневной стационар
Областной центр медико-социальной поддержки беременным женщинам
Общая информация
Мероприятия
Кафедра ПДО
Галерея
Фотографии
Видео
Общие сведения
Структура и органы управления

Версия для слабовидящих

Авторизация



Опросы

Нравится ли вам дизайн сайта?

Да - 57.7%
Нет - 23.1%
Не очень... - 19.2%

Всего голосов: 26
Голосование в этом опросе закончено с: 14 Май 2012 - 00:00

Кто на сайте?

Сейчас на сайте находятся:
 314 гостей 
Эффективность ульразвукового и биохимического скринингов в выявлении случаев синдрома Дауна PDF Печать E-mail

  

Статья

   Одной из важнейших задач здравоохранения на современном этапе, основным направлением деятельности медико-генетической службы является профилактика рождения детей с врожденной и наследственной патологией. Больные с такими нарушениями занимают около 30% коек в детских стационарах, поэтому профилактика наследственной и врожденной патологии имеет не только медицинское, но и большое социальное значение.

   Профилактика рождения детей с тяжелой врожденной патологией осуществляется по следующим основным направлениям:  медико-генетическое консультирование семьи до наступления беременности с формированием группы повышенного риска врожденной патологии, дородовая диагностика состояния здоровья плода с элиминацией аномальных плодов.

   Пренатальная диагностика  – сравнительно новый раздел медицинской генетики, возникший и оформившийся в самостоятельное научно-практическое направление в конце 80-х годов прошлого (XX-го) века на стыке клинических дисциплин (акушерства и гинекологии, генетики, молекулярной биологии, эмбриологии, патофизиологии, биохимии). Главным побудительным мотивом возникновения пренатальной диагностики явилась необходимость разработки эффективных мер профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития.

   Для отбора беременных в группу высокого риска по врожденным и наследственным заболеваниям используются биохимический и ультразвуковой скрининг.

Биохимический скрининг  - определение в крови женщины специфических белков беременности.  Чувствительность метода 35-67%, ложноположительный результат имеет место в 5%.На территории Омской области проводится  биохимический скрининг в сроках 16-18 нед.:  определяют АФП (альфафетопротеин),  ХГЧ (хорионический гонадотропин)  и Е3 (неконъюгированный эстриол). Для синдромама Дауна характерно снижение АФП и Е3 ниже 0,7 МОМ и повышение ХГЧ выше 2,0 МОМ. Охват беременных биохимическим скринингом в 2008 году составил 92,7%.

   Выполнение УЗИ  в оптимальные  сроки позволяет исключить большинство врожденных пороков развития  у плода и  выявить маркеры хромосомных аномалий. Чувствительность метода  от 30 до 80%, при этом ложноположительные результаты не превышают 5%. В Омской области охват женщин этим видом диагностики  составляет ( в среднем, по нашим данным) 3,8 исследования на беременную.

   Комбинированный скрининг (возраст + УЗ - маркеры + изменения биохимических показателей) имеет точность диагностики хромосомных аномалий  до 97%, при этом ложноположительные результаты составляют 3 - 7%. Для постановки точного диагноза необходимо обследование тканей плода, т.е. инвазивные процедуры.

В настоящее время  в Омском диагностическом центре и Областном перинатальном центре ООКБ освоен диагностический кордоцентез (пункция пуповины для взятия крови плода). Цель метода – определение хромосомного набора плода, выявление хромосомных аберраций и раннее  решение вопроса о целесообразности вынашивания беременности. Риск осложнений – 1,8% (1%- гибель плода и 0,8% - выкидыш).

   Цель исследования:

   Выявить наиболее частые маркеры синдрома Дауна (трисомии 21 хромосомы) и понять причину пропуска патологических плодов при проведении пренатальной диагностики.

   Материалы и методы исследования:

   Проведен анализ 34 случаев рождения детей с синдромом Дауна. Для анализа использовались карты наблюдения за беременной, данные Карт мониторинга врожденных заболевании МГК, результаты цитогенетического обследования новорожденных, выписки из протоколов патоморфологических обследований.

Результаты  исследования:

   Две беременные (5,88%) не наблюдались в женских консультациях. У 5 женщин данные скринингов не изменялись (14,7%), у 32 (94%)  -  изменялись один или несколько показателей.

   Изменение только биохимического скрининга выявлено в 7 (21,8%) случаях, из них наиболее чувствительным показало себя определение альфафетопротеина (4 случая), хорионический гонадотропин изменялся в 3-х случаях. Характерные для синдрома Дауна «ножницы» (снижение АФП и повышение ХГЧ),   наблюдалось в 2 случаях. 

В 9 (28%) случаях изменения биохимических показателей сочетались с выявлением патогномоничных ультразвуковых маркеров.

   При анализе выявленных случаев синдрома Дауна только ультразвуковые маркеры были выявлены в 10 случаях (31,2%) . Наиболее частым признаком патологии плода явился синдром «Гольфного мяча» - изолированно он встретился в 6 случаях и в 2-х в сочетании с пиелоэктазией и гиперэхогенным кишечником плода.   В 3-х случаях у плода была обнаружена изолированная пиелоэктазия. Дважды при анализе проведенных УЗИ выявлялись укорочение бедренной кости и длины костной части спинки носа. Однократно встречались такие традиционные маркеры, как вентрикуломегалия, утолщение воротникового пространства, кисты сосудистых сплетений головного мозга, задержка внутриутробного развития плода.

   Женщинам с выявленными признаками врожденной патологии проводилось  дообследование с  целью  выявления  хромосомных аномалий плода. Решение о проведении инвазивной диагностики принималось женщиной после консультации генетика. В 11 (34,3%) случаях беременные  консультированы поздно, когда проведение кордоцентеза было уже невозможно. 21,8% беременных, имевших признаки патологии отказались от проведения диагностического кордоцентеза.

   Выводы:

   Таким образом, несмотря на высокую чувствительность скрининговых исследований, снизить количество  больных детей не удается. Причиной этого является отсутствие специфических признаков синдрома Дауна по данным ультразвуковых  и биохимических исследований, несоблюдение акушерами – гинекологами алгоритмов ведения беременных и негативное отношение  беременных к инвазивным методам обследования.